着床前診断(PGT-A及びPGT-SR)

着床前診断：PGT-A（Preimplantation genetic testing for aneuploidy）および PGT-SR（Preimplantation genetic testing for structural rearrangement)とは

PGT-A（Preimplantation genetic testing for aneuploidy）とは、体外受精、採卵によって得られた胚の染色体数を調べる検査です。PGT-SRは、特定の染色体間でおこる染色体の構造異常を検査します。移植を行うより前（着床前）に行うため、着床前診断と呼ばれています。胚の検査であって、着床の検査ではありません。
日本では、対象者は限定されており希望次第で全員に行える検査ではありません。
当院は、＜日本産婦人科学会＞から承認を受けています。

また、自費診療のみ対象となり、保険診療との併用はできません。

＊PGT-A、PGT-SRの詳細について、動画をご用意しております。ご希望の方は、こちらよりお申込みください＊

着床前診断の種類

PGT-A ／ Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy

胚の染色体の数を調べる検査です。染色体数に過不足がある胚を異数性胚と呼び、反復胚移植不成功や流産の原因とされています。
全ての方が受けられるわけではありません。別記載の対象となる方の欄をご参照ください。ご希望の方はご受診の際に、診察室で担当医にご相談ください。

PGT-SR／Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangement

特定の染⾊体間で起こる染⾊体の構造異常を検査し、胚移植後の流産のリスクの低下をめざします。
全ての方が受けられるわけではありませんのでご希望の方はご受診の際に、診察室で担当医にご相談ください。

PGT-M／Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases

重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査となります。当院では行っておりません。

対象者

PGT-A対象者は、
① 反復ART不成功（胚移植で2回以上臨床的妊娠が成立していない方）
② 反復流産（臨床的流産を2回以上反復している方）

PGT-SR対象者は
①染色体構造異常（ご夫婦のいずれかにリプロダクションに影響する染色体構造異常を有する方）

となっておりますが除外項目に該当する場合は検査できません。
詳しくは医師の診察時にご相談ください。

検査をご希望の方はカウンセリングを受けていただくことが必須条件となっております。

検査の流れ

① 外来で相談
② 反復流産の場合、習慣流産検査が必要になります。習慣流産の専門家を紹介させていただきます。
必要に応じて夫婦の染色体検査をお受けいただきます。

③PGT-SRの場合は、事前カウンセリングが必要となります。

④ 採卵誘発、採卵及びPGT-Aを行います
⑤結果外交（カウンセリング）
※ カウンセリングについては、藤田保健医科大学病院　臨床遺伝科　コーディネーターの遠隔遺伝カウンセリングを受けることができます。

検査方法

胚盤胞の外側の部分（栄養外細胞）から切り取った細胞を用いて染色体数の数を評価する検査です。
次世代シーケンサー（Next Generation Sequencer：NGS）により従来の手法より迅速な網羅的ゲノム解析が可能となりました。この手法を用いての染色体の数、構造を検査します。

メリット

移植前に胚の染色体数、構造を評価し、もし異数性の胚盤胞があった場合には、その胚を移植しないという選択ができます。結果として流産のリスクが減ることが期待されます。
流産のリスクが減ることにより、流産に伴う精神的・身体的苦痛を回避できる可能性があります。
また、妊娠・出産の可能性の低い移植を減らせる可能性があります。

デメリット

検査のために胚の細胞を採取しますので、胚にダメージを与える可能性があります。その胚へのダメージより移植できなくなる可能性があります。ダメージにより妊娠率が低下するか、どのようなデメリットがあるかはまだわかっていない部分もあります。（現時点で胚への安全性は問題ないと考えられています。）

また検査には必ず胚盤胞まで培養する必要があるため、初期胚移植はできません。
全て異数性胚の場合は、移植に進めない方もいらっしゃいます。
検査結果が届くまで3～４週間程度、時間がかかります。

検査費用

胚生検（33,000円）＋NGS検査費用（77,000円）がかかります。（胚盤胞1個あたり110,000円）。
複数の胚盤胞がある場合はその分の個数代金がかかります。別途、融解、凍結代がかかります。

その他留意点

検査をしても、着床因子など、その他の理由で流産する場合があります。検査する栄養外細胞は、将来「胎盤」になる部分です。胎児（赤ちゃん）の細胞自体を検査しているわけではないので、検査精度は100%ではありません。異常ではないのに数的異常ありと判定がでることもあります。逆に数的異常があるのに移植可能と判定される場合があります。偽陰性、偽陽性の可能性は0.5〜1%程度と言われております。染色体正数胚を移植場合、妊娠率が約70%、流産率が約10%程度と言われております。